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Hace algún tiempo, el país se sorprendió con la noticia de la muerte del pequeño Adam Fabumi a la edad de solo 7 meses debido a su enfermedad. Se sabe que Adam Fabumi tiene trisomía 13, también conocido como síndrome de Patau. La siguiente es información completa sobre esta rara enfermedad.

¿Qué es la trisomía 13 (síndrome de Patau)?

La trisomía es una anomalía cromosómica que hace que una persona tenga tres copias de un cromosoma. En un ser humano normal y sano, solo debería haber dos copias de un cromosoma. La trisomía es una condición genética. Es decir, este trastorno solo se puede obtener de la herencia de los padres.

Los cromosomas mismos están marcados con números. Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por una división celular anormal en el cromosoma número 21 (trisomía 21). Los bebés con síndrome de Patau tienen una anomalía en el cromosoma 13. Es por eso que el síndrome de Patau también se conoce como trisomía 13.

El síndrome de Patau es un trastorno cromosómico poco común que afecta aproximadamente a uno de cada 8.000 a 12.000 nacidos vivos. Esta anomalía cromosómica afecta a casi todos los sistemas de órganos del cuerpo, lo que no solo dificulta el proceso de crecimiento y desarrollo del bebé, sino que también pone en peligro la vida. Muchos bebés que nacen con trisomía 13 mueren a los pocos días o durante su primera semana de vida. Solo del 5 al 10 por ciento de los niños con esta afección superan el primer año.

Signos y síntomas de la trisomía 13 (síndrome de Patau)

Algunos de los signos y síntomas que se pueden observar en los bebés con trisomía 13 incluyen:

• Cabeza pequeña con frente plana.
• La nariz es más ancha y redonda.
• Las orejas son más bajas y pueden tener una forma anormal.
• Pueden ocurrir defectos oculares
• Labio leporino o paladar hendido
• Cuero cabelludo que es difícil de quitar (cutis aplásico)
• Problemas estructurales y función cerebral.
• Defectos cardíacos congénitos
• Dedos de manos y pies adicionales (polidactilia)
• Bolsa adherida al abdomen en el área del cordón umbilical (onfalocele), que contiene varios órganos abdominales.
• Espina bífida.
• Anormalidades del útero o testículos.

El riesgo de que su hija tenga trisomía 13 puede aumentar si queda embarazada a una edad avanzada

Al igual que el riesgo de defectos de nacimiento y otras anomalías, el riesgo de que un futuro bebé tenga el síndrome de Patau puede aumentar si la edad de la madre durante el embarazo es superior a los 30 años. varios estudios incluso informan que el riesgo de síndrome de Patau es más propenso a ocurrir en mujeres que están embarazadas a la edad de 32 años. Sin embargo, la relación de causa y efecto no se conoce con certeza.

El riesgo de que un niño posterior tenga trisomía 13 también aumenta si la madre ha dado a luz a un niño con síndrome de Patau de un embarazo anterior. Sin embargo, la probabilidad es pequeña (solo alrededor del 1 por ciento).

¿Cómo diagnosticar la trisomía 13?

Los médicos pueden diagnosticar la trisomía 13 (síndrome de Patau) mediante una ecografía de rutina durante el embarazo. Sin embargo, no se garantiza que los resultados de las pruebas de ultrasonido sean 100% precisos. La razón es que no todas las anomalías se pueden detectar claramente en una ecografía. Además, los trastornos causados ​​por la trisomía 13 pueden confundirse con otros trastornos o enfermedades. Además de la ecografía, también se pueden detectar anomalías cromosómicas antes del nacimiento con amniocentesis y técnica. muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

Para evitar cosas no deseadas, las mujeres embarazadas deben primero someterse a una prueba genética antes de planificar un embarazo para detectar cualquier anomalía potencial que pueda ocurrir temprano.

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