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La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario. Esta enfermedad hace que los pacientes experimenten síntomas de falta de sangre o anemia. Los tipos de talasemia más comúnmente reconocidos son mayores y menores. ¿Cuál es la diferencia entre talasemia mayor y menor? ¿Cuál de los dos es más pesado?

¿Cuáles son los tipos de talasemia?

La talasemia es causada por una mutación en el gen responsable de producir hemoglobina. La hemoglobina es una sustancia que se encuentra en los glóbulos rojos con la función de transportar oxígeno por todo el cuerpo. La hemoglobina consta de un arreglo de cadenas llamado alfa y beta.

Generalmente, existen varias divisiones de los tipos de talasemia. Según la gravedad, la enfermedad se divide en talasemia mayor, intermedia y menor.

Según la estructura de la cadena dañada, la talasemia se divide en alfa talasemia y beta talasemia. Es la cantidad de daño que ocurre lo que determina la gravedad y es la diferencia entre la talasemia mayor y menor.

1. Talasemia menor

La talasemia menor es una afección en la que el número de cadenas alfa o beta se reduce solo ligeramente. Por lo tanto, los síntomas de anemia que muestran las personas con talasemia menor son generalmente leves o incluso ausentes en algunos casos.

Incluso si la talasemia menor tiene síntomas leves de anemia, o incluso no muestra ningún síntoma, las personas con talasemia aún pueden transmitir la enfermedad o el gen problemático a sus hijos en el futuro. Por lo tanto, se deben tomar ciertas precauciones para minimizar la posibilidad de tener hijos con talasemia.

Alfa talasemia menor

En el caso de alfa, la talasemia se puede clasificar como un tipo menor si hay dos genes que faltan en la formación de cadenas alfa en la hemoglobina. En condiciones normales, el cuerpo debería tener cuatro genes para formar una cadena alfa.

Beta talasemia menor

Mientras tanto, los genes que normalmente se requieren para construir cadenas beta son hasta 2. Si uno de los dos genes que forman la cadena beta es problemático, la condición se clasifica como un tipo menor de talasemia.

2. Talasemia intermedia

La talasemia intermedia es una condición en la que el paciente experimenta síntomas de anemia de gravedad moderada.

Según el American Family Physician, los pacientes con alfa talasemia con el tipo intermedia pierden 3 de los 4 genes de la cadena alfa. Mientras tanto, la beta talasemia intermedia ocurre cuando 2 de los 2 genes de la cadena beta están dañados.

Esta enfermedad generalmente solo se detecta en niños mayores. La mayoría de los pacientes con talasemia intermedia tampoco necesitan recibir transfusiones de sangre con regularidad. Todavía pueden vivir una vida normal como un paciente con talasemia menor.

3. Talasemia mayor

La talasemia mayor está relacionada con la cantidad de genes que tienen problemas en la formación de cadenas alfa y beta en la sangre. Sin embargo, la diferencia notable de este tipo de talasemia con los tipos menores e intermedios es la aparición de síntomas de talasemia que tienden a ser más graves.

Talasemia alfa mayor

En la alfa talasemia mayor, el número de genes defectuosos es 3 de 4, o incluso todos. Con tantos genes defectuosos, la afección puede provocar complicaciones fatales.

El tipo principal de talasemia que ocurre en la cadena alfa también se llama hidropesía fetal o síndrome de Hb Bart. Según el sitio web del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, la mayoría de los bebés que nacen con esta afección mueren antes de nacer. nacido muerto ) o poco después del nacimiento.

Beta talasemia mayor

Mientras tanto, no muy diferente de la cadena alfa, el tipo principal de talasemia beta también ocurre cuando todos los genes que forman la cadena beta experimentan problemas. Esta condición también se conoce como anemia de Cooley y muestra síntomas más graves de anemia.

Las personas con talasemia grave generalmente son diagnosticadas por un médico a la edad de 2 años. Los pacientes pueden experimentar síntomas de anemia grave acompañados de los siguientes síntomas:

• se ve pálido
• infecciones frecuentes
• disminucion del apetito
• ictericia (coloración amarillenta de los ojos y la piel)
• agrandamiento de los órganos del cuerpo

Si nota algunos de los signos y síntomas de la talasemia mayor en su bebé o niño, informe a su médico de inmediato. El paciente puede ser derivado a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo) y debe recibir transfusiones de sangre con regularidad.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la talasemia?

La talasemia es una enfermedad bastante difícil de curar. Sin embargo, el tratamiento de talasemia disponible actualmente puede reducir el riesgo de complicaciones y síntomas.

Estas son algunas de las complicaciones de la talasemia que pueden ocurrir:

• Exceso de hierro. Las personas con talasemia pueden obtener demasiado hierro en sus cuerpos, ya sea por la enfermedad en sí o por transfusiones de sangre. Demasiado hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino, que incluye las glándulas que producen hormonas que regulan los procesos en todo el cuerpo.
• Infección. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es especialmente cierto si le han extirpado el bazo.

En casos de talasemia mayor o grave, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

• Deformidad ósea. La talasemia puede hacer que su médula ósea se expanda, lo que hace que sus huesos se ensanchen. Esto puede resultar en una estructura ósea anormal, especialmente en la cara y el cráneo. La médula ósea expandida también hace que los huesos sean delgados y frágiles, lo que aumenta la posibilidad de fracturas.
• Bazo agrandado (esplenomegalia). El bazo ayuda al cuerpo a combatir las infecciones y filtra los materiales no deseados, como las células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele ir acompañada de la destrucción de una gran cantidad de glóbulos rojos, lo que hace que el bazo trabaje más de lo habitual y hace que el bazo se agrande. La esplenomegalia puede empeorar la anemia y puede reducir la vida útil de los glóbulos rojos transfundidos. Si el bazo crece demasiado, es posible que sea necesario extirparlo.
• La tasa de crecimiento se está desacelerando. La anemia puede hacer que el crecimiento de un niño se ralentice. La pubertad también puede retrasarse en niños con talasemia.
• Problemas del corazón. Los problemas cardíacos, como insuficiencia cardíaca congestiva y ritmos cardíacos anormales (arritmias), pueden estar asociados con talasemia grave.