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Después de comer, puede esperar sentirse lleno. Sin embargo, este no es el caso si le diagnostican un trastorno genético conocido como síndrome de Prader-Willi. Este trastorno, cuyo nombre médico es bastante difícil de pronunciar, hace que una persona a menudo tenga hambre a pesar de que acaba de comer mucho. Aquí está toda la información que necesita saber sobre el síndrome de Prader-Willi.

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético que afecta el apetito, el crecimiento, el metabolismo de una persona, así como la función cognitiva y el comportamiento. El PWS se caracteriza por un tono muscular bajo (contracciones musculares débiles), baja estatura debido a que no obtiene suficiente hormona del crecimiento, discapacidades cognitivas, problemas de comportamiento, metabolismo lento que puede hacer que tenga hambre a menudo pero nunca se sienta lleno.

Las quejas de hambre frecuente y descontrolada, ya sea restringiendo el acceso a alimentos, terapia, control de peso y medicamentos, pueden llevar a comer en exceso y provocar obesidad, que puede ser mortal.

Se estima que una de cada 12.000 a 15.000 personas en el mundo tiene PWS. El SPW puede ocurrir en cualquier familia, hombre o mujer, y en todas las razas del mundo. Pero a pesar de ser considerado un trastorno poco común, el SPW es uno de los tipos más comunes de trastornos alimentarios y es la causa genética más común de obesidad hasta la fecha.

¿Qué causa este trastorno de hambre frecuente?

El síndrome de Prader-Willi no tiene una causa conocida. Sin embargo, este trastorno alimentario es una mutación genética que ocurre en el momento de la concepción o cerca de él por razones desconocidas. Hay 46 cromosomas en el cuerpo humano normal, pero el síndrome de Prader-Willi siempre es causado por una mutación en el cromosoma 15 que se transmite del padre.

Esta mutación hace que falten aproximadamente siete genes en el cromosoma o que no se expresen por completo. Este cromosoma derivado del padre juega un papel en la regulación del apetito y las sensaciones de hambre y saciedad. Por lo tanto, una deficiencia genética o un defecto debido a una mutación puede hacer que una persona tenga hambre a menudo sin sentirse nunca llena.

El SPW también se puede adquirir después del nacimiento si la parte del hipotálamo del cerebro se daña debido a una lesión o una cirugía.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi?

Los síntomas del síndrome de Prader Willi pueden variar de persona a persona y pueden cambiar con la edad.

Signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi en recién nacidos, que incluyen:

• Tiene características faciales especiales: los ojos que son demasiado pequeños tienen forma de almendras, una frente que es demasiado pequeña y el labio superior parece delgado.
• Reflejo de succión débil: debido a una masa muscular imperfecta, lo que dificulta la lactancia.
• Tasa de respuesta baja: se caracteriza por dificultad para despertarse del sueño y un llanto grave.
• Hipotonía: se caracteriza por una masa muscular baja o el cuerpo del bebé es muy suave al tacto.
• Desarrollo genital incompleto: más fácil de detectar en los hombres, ya que el pene y el escroto son demasiado pequeños o los testículos no descienden de la cavidad abdominal, mientras que en las mujeres las partes genitales, como el clítoris y los labios, parecen demasiado pequeñas.

Signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi en niños hasta adultos, que incluyen:

Otros síntomas solo pueden detectarse cuando el paciente entra en la edad de los niños y persiste durante toda su vida. Esto hace que el síndrome de Prader Willi se trate adecuadamente.

• Comer en exceso y aumentar de peso rápidamente: puede comenzar a los dos años y hacer que el niño sienta hambre todo el tiempo. Pueden ocurrir patrones de alimentación anormales, como comer alimentos crudos con cosas que no se deben comer. Una persona con síndrome de Prader Willi tiene un gran riesgo de obesidad y sus complicaciones como diabetes mellitus, enfermedad cardiovascular, apnea del sueño y enfermedad hepática.
• Hipogonadismo: caracterizado por la producción de hormonas sexuales que son demasiado pequeñas para que no experimenten un desarrollo sexual y físico normal, pubertad tardía e infertilidad.
• Desarrollo y crecimiento físico incompletos: caracterizados por una estatura más baja en la edad adulta, muy poco músculo y demasiada grasa corporal.
• Deterioro cognitivo, como dificultad para pensar y resolver problemas. Incluso sin un deterioro cognitivo significativo, los pacientes pueden experimentar trastornos del aprendizaje.
• Deterioro motor: la capacidad de caminar, pararse y sentarse en los niños con síndrome de Prader Willi es más lenta que la de otros niños de su edad.
• Los trastornos del habla, como la dificultad para pronunciar palabras y la articulación, aún pueden ocurrir en la edad adulta.
• Trastornos del comportamiento: como mostrar terquedad e irritabilidad y dificultad para controlar las emociones cuando no obtienen la comida que desean. También tienden a tener patrones de comportamiento repetitivo compulsivo.
• Otras características físicas: manos y pies demasiado pequeños, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), trastornos de la cintura, trastornos de las glándulas salivales, problemas de visión, alta tolerancia al dolor, la piel, el cabello y los ojos tienden a ser más pálidos en color

es ¿Se puede curar el síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi no se puede prevenir ni curar por completo. Sin embargo, los síntomas se pueden controlar si se diagnostican lo antes posible. El síndrome de Prader Willi se puede reconocer y diferenciar de otros trastornos genéticos como el síndrome de Down según el historial de síntomas de la persona.

La detección temprana se puede realizar cuando el recién nacido muestra síntomas de hipotonía de causa desconocida y si el bebé tiene reflejos débiles al amamantar. La confirmación del diagnóstico requiere pruebas de metilación del ADN y hibridación in situ fluorescente (FISH) para detectar trastornos genéticos.

Si la causa de su hambre frecuente se debe al síndrome de Prader-Willi después de ser examinado en el laboratorio de un hospital, su médico le recomendará que tome terapia hormonal para maximizar la liberación de hormonas sexuales y de crecimiento para el desarrollo genital. Además también necesitas una dieta estricta para controlar el apetito y la ingesta de calorías. La terapia social y ocupacional, así como la terapia de salud mental, también son necesarias para prepararlo para socializar en un ambiente más cómodo.

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