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Se producen procesos metabólicos para transformar la ingesta consumida en diversas sustancias que hacen que el organismo funcione. Si este proceso no se desarrolla sin problemas, una persona experimentará una condición desordenada o una enfermedad metabólica.

Cualquiera puede experimentar problemas con su metabolismo. Esta condición puede aparecer de diferentes formas con efectos variables. ¿Qué es un trastorno metabólico y cómo afecta al cuerpo?

Reconociendo los trastornos metabólicos

Los trastornos metabólicos son condiciones en las que el cuerpo sufre procesos químicos no naturales. Este proceso químico interfiere con los procesos metabólicos normales, por lo que el cuerpo no obtiene la cantidad adecuada de sustancias esenciales.

Los alimentos que consume contienen carbohidratos, proteínas, grasas y varios otros nutrientes. Después de ser absorbidos en el intestino delgado y transportados por la sangre a las células del cuerpo, estos nutrientes se someterán a un proceso químico conocido como metabolismo.

Por ejemplo, su cuerpo puede descomponer las proteínas en aminoácidos que son esenciales para músculos y tejidos sanos. Sin embargo, la enfermedad metabólica hace que la cantidad supere o incluso sea menor que las necesidades de las células de su cuerpo.

En otros casos, el cerebro necesita minerales como sodio, potasio y calcio para transmitir las señales nerviosas. Debido a los trastornos metabólicos, el cuerpo no puede utilizar estos minerales por lo que existe una enfermedad en los nervios.

Hay muchas formas de trastornos metabólicos. A continuación se muestran algunas de las formas más comunes.

• Existe una reacción química anormal que interfiere con el metabolismo normal.
• Falta de enzimas o vitaminas que son esenciales para las reacciones químicas del cuerpo.
• Anormalidades o enfermedades del páncreas, hígado (hígado), glándulas endocrinas u otros órganos que intervienen en el metabolismo.
• Deficiencia de ciertos nutrientes.

Causas de los trastornos metabólicos.

Las enfermedades metabólicas suelen ser causadas por alteraciones o el cese de determinadas funciones orgánicas. Esta condición puede ser el resultado de la deficiencia de hormonas y enzimas importantes, el consumo excesivo de ciertos alimentos o factores genéticos.

De hecho, existen cientos de tipos de problemas metabólicos que se originan por mutaciones en varios genes del cuerpo humano. Estas mutaciones dan como resultado un grupo de afecciones conocidas como trastornos metabólicos hereditarios ( errores innatos del metabolismo / IEM).

Las mutaciones pueden transmitirse en familias de generación en generación. Según el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, ciertos grupos étnicos y raciales tienen un mayor riesgo de transmitir esta mutación a la siguiente generación.

Se pueden detectar varios tipos de trastornos metabólicos mediante: poner en pantalla rutina después del nacimiento del bebé. Sin embargo, algunos son diagnosticados recientemente en la infancia o cuando los adultos muestran síntomas.

Diferentes tipos de trastornos metabólicos.

De los muchos tipos de trastornos metabólicos, a continuación se enumeran algunos de los más comunes.

1. Diabetes mellitus tipo 1 y 2

La diabetes mellitus es un problema metabólico que se presenta con frecuencia. La presencia de alteraciones en la hormona insulina provoca cambios en los niveles de azúcar en sangre que no se controlan. Como resultado, el cuerpo se enfrenta al riesgo de complicaciones peligrosas de la diabetes.

Aquí están las diferencias entre los dos tipos de diabetes mellitus.

• Diabetes tipo 1. Las células T del sistema inmunológico destruyen las células beta pancreáticas de modo que ya no pueden producir insulina.
• Diabetes tipo 2. El cuerpo no puede responder adecuadamente a la insulina, por lo que los niveles de azúcar en sangre superan los límites normales.

2. Enfermedad de Gaucher

Este trastorno metabólico hace que el cuerpo no pueda digerir correctamente ciertos tipos de grasas. La grasa eventualmente se acumula y causa inflamación del hígado, la médula ósea, el tejido óseo y el bazo.

Si no se trata, la enfermedad de Gaucher puede causar complicaciones en forma de anomalías esqueléticas, trastornos sanguíneos y retrasos en el desarrollo de los niños. Esta enfermedad también puede aumentar el riesgo de cáncer de sangre y es fatal en casos graves.

3. Hemocromatosis congénita

La hemocromatosis es una afección en la que el cuerpo almacena un exceso de hierro en varios órganos. La acumulación de hierro puede aumentar el riesgo de cáncer de hígado, cirrosis, diabetes y deterioro de la función cardíaca.

Este trastorno metabólico se caracteriza por dolor en las articulaciones, pérdida de peso y una coloración grisácea de la piel. Los pacientes deben someterse a cambios en la dieta y la medicación para reducir los niveles de hierro en la sangre.

4. Malabsorción de glucosa y galactosa

Esta enfermedad se caracteriza por un error en la entrega de glucosa y galactosa a la pared del estómago que provoca deshidratación y diarrea. La causa es la mutación genética. SCL5A1 que se encarga de producir proteína para transportar los dos azúcares.

Puede controlar los síntomas limitando el consumo de alimentos que contengan lactosa, sacarosa y glucosa. Además, es posible que deba utilizar otros edulcorantes como la fructosa durante un período de tiempo.

5. Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria que provoca la acumulación del aminoácido fenilalanina en el cuerpo. Los signos de PKU incluyen aliento con olor a humedad, eccema, cabeza pequeña, retraso mental y retraso del crecimiento.

Se supone que el cuerpo tiene una proteína especial para descomponer la fenilalanina. Sin embargo, las mutaciones en ciertos genes interfieren con su formación. Para superar esto, debe limitar los alimentos con alto contenido de fenilalanina, como la leche, los huevos, el queso y las nueces.

6. Enfermedad de la orina producida por el jarabe de arce (MSUD)

La MSUD interfiere con el metabolismo de varios tipos de aminoácidos, provocando un rápido daño a los nervios. En los niños pequeños, esta enfermedad causa síntomas típicos en forma de un cambio en el olor de la orina a un dulce como el jarabe de arce.

Este trastorno metabólico se origina a partir de mutaciones en tres genes que forman proteínas especiales para descomponer los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Sin esta proteína, los aminoácidos se acumularán en el cuerpo y causarán una serie de síntomas.

Los problemas metabólicos son afecciones poco frecuentes y complicadas. La mayoría de ellos incluso son causados ​​por factores genéticos y otras causas desconocidas.

Si experimenta síntomas, consulte a su médico para obtener el tratamiento adecuado.