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La pubertad o pubertad es un período de transición que normalmente experimentará todo niño que crezca. Este período es importante porque ocurren muchos cambios en el ser humano, tanto física como psicológicamente. Sin embargo, resulta que no todos los niños experimentarán la pubertad debido a un trastorno genético, a saber, el síndrome de Kallmann. Aquí están los entresijos de esta rara condición genética.

¿Qué es el síndrome de Kallmann?

Un genetista llamado Franz Josef Kallmann propuso por primera vez una colección de trastornos de esta enfermedad en 1944. El síndrome de Kallmann es una enfermedad causada por mutaciones genéticas que involucran trastornos de las hormonas reproductivas acompañadas de trastornos olfatorios. Se estima que la enfermedad se presenta en una de cada 50.000 a 100.000 personas.

Síntomas y signos del síndrome de Kallmann sindrom

No pubertad o tardía

Dado que este trastorno puede afectar tanto a niños como a niñas, los síntomas clínicos dependen del sexo del niño afectado. En el síndrome de Kallmann, hay una interrupción en la producción de hormonas en ciertas partes del cerebro donde estas hormonas son útiles para estimular la producción de hormonas sexuales a partir de los testículos (testosterona) o los ovarios (estrógeno y progesterona).

Como resultado, los niveles de testosterona en los hombres, así como los de estrógeno y progesterona en las mujeres, experimentan una disminución en la cantidad en el cuerpo. En cada sexo se produjo una falla secundaria en el crecimiento sexual, incluida la función de producción de esperma deficiente en los hombres y la disminución del crecimiento de los senos y la menstruación en las mujeres. Además, esto resultará en la aparición de infertilidad o infertilidad en el niño cuando crezca.

Anosmia

La anosmia es la incapacidad de los nervios olfativos para percibir ciertos estímulos olfativos, por lo que una persona no puede distinguir entre diferentes olores. En el síndrome de Kallmann, hay una alteración en el área del cerebro que funciona para producir hormonas sexuales, así como para recibir y procesar varios tipos de olores. Como resultado, los pacientes también experimentan un sentido del olfato.

Otros trastornos

Además de los dos síntomas principales anteriores, a veces se pueden encontrar otros trastornos en los pacientes. Estos trastornos incluyen formación renal imperfecta, labio leporino, pérdida de audición y anomalías dentales.

¿Cómo tratar esta enfermedad?

Debido al desequilibrio hormonal en el síndrome de Kallmann, el pilar del tratamiento de esta enfermedad es la terapia de reemplazo hormonal.Terapia de reemplazamiento de hormonas). Dependiendo de la edad de la persona en el momento del diagnóstico, la cantidad de reemplazo hormonal se ajusta de acuerdo con los niveles normales de hormonas sexuales para ese rango de edad.

Este tratamiento se lleva a cabo a largo plazo para crear un equilibrio de los niveles de hormonas sexuales en el cuerpo del niño. Otras terapias se adaptan a los síntomas que aparecen y los siente el paciente.

¿Qué pasa con su esperanza de vida?

Los pacientes con síndrome de Kallmann tienen una alta esperanza de vida, el paciente promedio puede sobrevivir hasta la vejez. Es solo que, por lo general, los pacientes dependen de un tratamiento hormonal a largo plazo a un costo considerable para vivir como otras personas en general.

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