Cariotipo cromosómico •
Definición
¿Qué es un cariotipo cromosómico?
Los cariotipos cromosómicos se utilizan para examinar la estructura de los cromosomas de una persona para determinar si existen enfermedades genéticas asociadas con los cromosomas.
El conjunto normal de cromosomas consta de 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XY para hombres y XX para mujeres). Los cambios en los cromosomas pueden ocurrir debido a congénitos o adquiridos posteriormente. Los cambios en la cantidad, estructura, disposición y tamaño de los cromosomas pueden causar anomalías y diversas enfermedades. Las anomalías cromosómicas comunes incluyen duplicación, deleción, translocación, inversión o reordenamiento de genes en los cromosomas.
¿Cuándo debo someterme a un cariotipo cromosómico?
Esta prueba es útil para evaluar y diagnosticar defectos congénitos. Como ejemplo:
- retraso mental
- hipogonadismo
- Amenorrea primaria
- genitales que no son claramente masculinos o femeninos
- leucemia mieloide crónica (leucemia aguda)
- aborto, diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas graves (especialmente en el caso de mujeres embarazadas que ya no son jóvenes) como el síndrome de Turner, Klinefelter, Down y otros trastornos genéticos. Su médico también puede ordenar pruebas para determinar la causa de la muerte fetal o el aborto espontáneo.
